Enfermedades neuromusculares: mal conocidas y peor tratadas

Las enfermedades neuromusculares -en general, poco conocidas y mal tratadas- exigen un abordaje que implique a varios especialistas y a otros profesionales. Las experiencias descritas por enfermos y familias tienen poco que ver, según el autor, con esa deseable asistencia integral.

El abordaje de las enfermedades neuromusculares se traduce muchas veces en impotencia terapéutica.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de doscientas afecciones, la mayoría de ellas de origen genético, debidas a trastornos de la neurona motora espinal, del axón, de la unión neuromuscular o del músculo.
De baja prevalencia, estas enfermedades cursan con debilidad muscular y son progresivas. Aunque pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, más de la mitad lo hace en la infancia. Se estima que la cifra de afectados en España supera los 60.000. Son, además, dolencias muy desalentadoras para el profesional sanitario, enfrentado con frecuencia a una casi total impotencia terapéutica.

No sería cierto afirmar que las enfermedades neuromusculares sean desconocidas para la población general. La esclerosis lateral amiotrófica, por ejemplo, dejó de serlo para los espectadores de “La teoría del todo”, la película sobre el físico teórico Stephen Hawking; o para los lectores de “Martes con mi viejo profesor”, la novela biográfica del escritor estadounidense Mitch Albom. A pesar de estos ejemplos, la inmensa mayoría de estas enfermedades siguen siendo invisibles e incomprendidas para el gran público.

En las páginas de este periódico se ha señalado que el abordaje asistencial difuso y la falta de protocolos limitan la atención de los enfermos neuromusculares. Resulta comprensible que estos trastornos despierten escaso interés entre los profesionales, situación que se trasluce en la percepción de muchos enfermos que, expresada breve y crudamente, podría resumirse así: “¿A qué médico podría interesarle mi enfermedad, siendo tan poco frecuente y careciendo de tratamiento?”.

Los afectados por estas dolencias, además de necesitar de diferentes especialidades médicas, requieren un abordaje coordinado de su patología. Especialidades médicas como Neurología, Cardiología, Neumología, Pediatría, Medicina Física y Rehabilitación, Cirugía Ortopédica y Genética Clínica tienen mucho que decir en lo que se refiere a ese abordaje coordinado. Pero también los profesionales de Enfermería, Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional, Psicología Clínica y Trabajo Social son necesarios.

“Urge protocolizar la asistencia de las enfermedades neuromusculares mediante un abordaje coordinado”

No debe olvidarse tampoco la carga de dependencia, con graves repercusiones en la vida familiar y laboral, que soportan los afectados por enfermedades neuromusculares. Lamentablemente, las experiencias descritas por enfermos y familias poco tienen que ver con esa deseable asistencia integral.

Algo más que una singularidad

La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es la miopatía más frecuente en adultos. Autosómica dominante y con gran variabilidad clínica, es una enfermedad sistémica compleja, con formas congénitas acompañadas de retraso mental. Las infecciones respiratorias y los trastornos cardíacos del ritmo y la conducción reducen notablemente la esperanza de vida de los afectados por esta enfermedad. No existe tratamiento que modifique su evolución, y la bibliografía demuestra que su seguimiento es fragmentario o deficiente.

“La asistencia a este tipo de enfermedades en España está lejos de ser multidisciplinar e integral”

Acaba de publicarse la Guía Clínica para el diagnóstico y seguimiento de la Distrofia Miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert, coordinada desde el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), con la participación de un amplio grupo de expertos en diferentes campos, y avalada por varias sociedades científicas. [Med Clin (Barc). 2019;153(2):82.e1–82.e17].

Hoy, la distrofia miotónica de Steinert sigue siendo una enfermedad incurable, a la espera de que los prometedores hallazgos de la investigación básica se materialicen en forma de aplicaciones clínicas concretas. Pero la propia existencia de esta guía es ya un avance. No será fácil superar la inhibición asistencial que ha venido acompañando a este complejo trastorno, que, con frecuencia, ha sido considerado más como un hallazgo para publicar que como una entidad nosológica digna de estudio continuado y sistemático. Incluso el viaje más largo empieza con un primer paso. Gerardo Gutiérrez Gutiérrez. Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infanta Sofía. Diario Médico. 10 noviembre, 2019