Cribado poblacional en diabetes tipo 1: ¿realidad o ficción?

Cribado poblacional en diabetes tipo 1: ¿realidad o ficción?

El cribado de DM1 se basa en la detección de autoanticuerpos específicos.

Jessica Ares Blanco. Vocal de la Sociedad Española de Diabetes (SED) Sáb, 12/04/2025 – 08:00

La diabetes tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la destrucción progresiva de las células beta pancreáticas. Su diagnóstico suele ocurrir en la infancia o juventud, con frecuencia de forma abrupta y en ocasiones con cetoacidosis diabética (CAD), lo que supone un riesgo significativo para la salud. En los últimos años, el cribado poblacional de la DM1 ha emergido como una estrategia prometedora para la detección temprana, pero su implementación a gran escala plantea numerosos desafíos. En el marco del XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes, que tendrá lugar en A Coruña del 23 al 26 de abril, varias sesiones y conferencias se focalizan específicamente en este tema.

Cribado poblacional en DM1

Existen razones de peso para plantear el cribado en la población general. En primer lugar, la identificación temprana de personas en riesgo permitiría una vigilancia estrecha y la potencial prevención de la CAD al diagnóstico, situación que puede ocurrir en un 30-40% de los casos según poblaciones. Además, con el avance de las terapias inmunomoduladoras, el cribado podría allanar el camino para intervenciones que retrasen o incluso prevengan la aparición de la enfermedad clínica.

En los últimos años, el cribado poblacional de la DM1 ha emergido como una estrategia prometedora para la detección temprana, pero su implementación a gran escala plantea numerosos desafíos

El cribado de DM1 se basa en la detección de autoanticuerpos específicos (GAD, IA-2, IA, ZnT8), cuya presencia en combinación confiere un alto riesgo de progresión a la enfermedad. También se han desarrollado modelos de riesgo genético, como los basados en el haplotipo HLA, aunque su utilidad es limitada debido a su baja especificidad. Más recientemente, se han explorado biomarcadores adicionales, incluyendo alteraciones metabólicas tempranas, que podrían mejorar la precisión del cribado. Sin embargo, los criterios de positividad y la frecuencia con la que deben repetirse las pruebas aún no están completamente estandarizados.

Desafíos y limitaciones

Con todo, se plantean algunos retos y desafíos. Fundamentalmente, cuatro:

1. Determinación de población diana: El cribado universal implica la evaluación de toda la población en riesgo, mientras que un cribado específico se focaliza en grupos concretos, como familiares de primer grado de personas con DM1. La principal desventaja de este tipo de cribado más específico es que sólo un 10% de los nuevos casos de DM1 tienen antecedentes familiares de esta enfermedad, lo que sugiere que se dejaría sin detectar a la mayoría de los individuos en riesgo.
2. Precisión y coste-efectividad: Si bien la detección de autoanticuerpos tiene un alto valor predictivo, la progresión a DM1 no es inmediata en todos los casos, lo que genera incertidumbre sobre cuándo y cómo intervenir. Además, los costes de un cribado masivo y su seguimiento a largo plazo representan un reto económico.
3. Impacto psicológico: Recibir un diagnóstico de riesgo sin una intervención curativa inmediata puede generar ansiedad en los pacientes y sus familias. Es crucial desarrollar estrategias de comunicación y apoyo psicológico.
4. Seguimiento y adherencia: Un cribado exitoso requiere un programa estructurado de seguimiento para monitorizar la progresión de la enfermedad y ofrecer intervenciones en el momento adecuado. Esto demanda recursos y una infraestructura sanitaria robusta.

Perspectivas futuras

El avance de las terapias preventivas inmunomoduladoras podría cambiar el paradigma del cribado, haciéndolo más relevante y justificando su implementación a gran escala. Asimismo, programas piloto en países como Italia, Finlandia o Alemania están proporcionando datos muy valiosos sobre la viabilidad del cribado poblacional y mejores enfoques para su ejecución.

El cribado poblacional de la DM1 ofrece oportunidades prometedoras para la detección temprana y la prevención de la enfermedad, pero aún enfrenta barreras significativas. La combinación de avances científicos, estrategias de implementación efectivas y un marco ético adecuado será clave para definir su futuro. En este contexto, es fundamental seguir investigando y debatiendo cómo trasladar estos hallazgos a la práctica clínica de manera efectiva y sostenible.